Формы остеопойкилии и причины ее возникновения

Остеопойкилия — наследственное заболевание, при котором поражаются костные ткани. Другие его названия: остеопатия врожденная пятнистая множественная или рассеянная склерозирующая. Внешние признаки обычно отсутствуют. При обследовании в структуре костных тканей обнаруживаются плотные вкрапления склеротического характера.

Проявления болезни

Патология проявляется множественными уплотнениями. Как правило, они локализуются симметрично. Понять, что это такое, можно после изучения рентгенологического снимка. Заболевание очень редкое. Зафиксировано не более 100 случаев развития данной патологии. Это врожденная болезнь. Уплотнения, которые образуются в костях, часто имеют овальную форму. Их размеры варьируются в пределах 2–10 мм.

Поражаются не все кости, а лишь губчатая часть суставных головок, эпифизы и метафизы. Само тело трубчатой кости остается не тронутым болезнью. Чаще уплотнения обнаруживаются в твердых тканях запястья, стопы, длинных трубчатых костях. Намного реже поражаются кости черепа, позвоночника и ребер. А вот ключицы патологические процессы не затрагивают.

При более близком рассмотрении (под микроскопом) можно обнаружить, что уплотнения, возникающие при врожденной пятнистой остеопатии, состоят из костного вещества. Эта масса довольно густая, имеет специфический рисунок. Края овала уплотнения сливаются с корковым веществом кости. Чаще заболевание обнаруживается в первые десятки лет жизни (до 20 лет).

Различают разные формы остеопойкилии:

• пятнистая;
• полосатая;
• смешанная.

Каждый из вариантов характеризуется индивидуальным рисунком. На рентгенограмме видно, что внешние признаки костей меняются: они становятся крапчатыми (с множеством мелких уплотнений на скруглениях костей). По характеру такого рисунка можно различить пятнистую или полосатую остеопойкилию. Значит, в первом случае образуются овальные уплотнения, а во втором — продолговатые. Изменение формы очагов поражения говорит о развитии патологии. При смешанном заболевании на рентгенограмме видны уплотнения разных размеров и конфигурации. Однако эта форма встречается крайне редко.

Причины патологии

Достоверно не известно, почему развивается остеопойкилия.

В прошлом веке это заболевание было диагностировано у целой семьи, позднее выяснилось, что поражением костных тканей страдали родственники в нескольких поколениях. Это дало повод считать, что патология передается по наследству и причина тому — генная мутация. Однако до сих пор не удалось выяснить, какой именно ген ответственен за патологию.

Замечено, что остеопатия врожденная пятнистая множественная может развиваться и у мужчин, и у женщин. При этом отсутствует избирательность. Ученые делают разные предположения относительно причин, провоцирующих заболевание. Вероятные из версий:

• мутация гена LEDM3;
• нарушения обмена веществ, которые затрагивают экстрацеллюлярный матрикс;
• дисфункция фибробластов.

Симптоматика

Остеопойкилия примечательна тем, что ни одна из форм этого заболевания не имеет явных симптомов. Патология развивается в структуре костей, не оказывая влияния на окружающие мягкие ткани. Самостоятельно предположить вероятность развития остеопойкилии нет никакой возможности. При этом нет болей, общее состояние организма остается неизменным: слабость отсутствует, нет ни жара, ни других признаков развития воспалительных процессов.

Обнаружить поражение костных тканей можно, только если будет сделан рентген. На снимке видны изменения структуры костей. Остеопойкилию в большинстве случаев обнаруживают во время диагностики других болезней костных тканей: ревматизм, остеохондроз, деформация кости в результате травмирования.

Характер врожденной множественной остеопатии неспецифический. Это значит, что признаки развития этого заболевания напоминают проявления других патологий. Уплотнения в костях часто принимают за метастазы при онкологии внутренних органов. При таких симптомах ошибочно предполагают и рак костной ткани.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза проводится рентген. Этого достаточно, чтобы выявить изменения в структуре костей. Заболевание не влияет на состав крови, значит, лабораторные исследования биоматериала проводить нецелесообразно. Результаты анализа крови и других жидкостей в организме будут в пределах нормы.

По снимку делают оценку формы и размеров пораженных костей. При остеопойкилии отсутствуют внешние изменения костных тканей. Уплотнения образуются в структуре, они никак не влияют на форму костей. Развитие тканей происходит своевременно, ни задержек формирования, ни других патологических процессов не обнаруживается при остеопойкилии. В редких случаях одновременно с образованием очагов поражений в костях развивается кожное заболевание под названием чечевицеподобный фиброз.

Помимо основного метода диагностики, может быть назначено дополнительное обследование. Может потребоваться уточнение количества, размера и локализации очагов поражения костей. Для этого назначается компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Очаги локализуются в структуре костей таза, запястий, стоп. Часто поражаются плечи и предплечья, голеностоп и позвонки некоторых отделов позвоночника (крестцовый, поясничный). Череп и ребра в меньшей мере подвержены образованию патологий. Ключицы остаются не подверженными заболеванию.

Лечебные меры, прогноз

При обнаружении признаков остеопойкилии на рентгенограмме следует обратиться к ревматологу, ортопеду или хирургу. Один из этих специалистов может наблюдать пациента с подобной патологией. Как таковое консервативное (медикаментозное) или радикальное (оперативное вмешательство) лечение отсутствует. Это обусловлено тем, что заболевание никак не влияет на окружающие пораженную кость мягкие ткани. При остеопойкилии не развивается воспалительный процесс, значит, качество жизни при такой патологии не ухудшится.

Целостность костей тоже не нарушается. Значит, лечить такое состояние нет необходимости. Патология может развиваться на протяжении десятков лет, оставаясь незамеченной и не причиняя вреда.

Иногда возникают признаки, характерные для заболеваний костей. В данном случае они являются следствием развития ревматизма, остеохондроза и других патологических процессов, которые могут протекать в области образовавшихся в структуре твердых тканей уплотнений. Как раз в таких случаях и обнаруживается остеопойкилия.

Уплотнения могут обнаружиться и в детском возрасте, и даже внутриутробно. При этом нет возможности как-то повлиять на патологию. Лечение отсутствует, поэтому в подобных случаях остается только наблюдать за развитием заболевания.

Пациенты, у которых диагностирована остеопойкилия, сосуществуют с патологией на протяжении всей жизни.

Прогноз при таком заболевании положительный. Учитывая, что данная патология встречается крайне редко, пока неизвестно, чем грозит интенсивное распространение уплотнений в структуре костей. Информации о заболевании мало, поэтому нельзя дать гарантию, что состояние не ухудшится. Однако если судить по тем случаям, которые уже известны медицине, то серьезных осложнений ожидать не нужно. Уплотнения в костях сохраняются на протяжении всей жизни человека. На основании имеющейся информации можно сказать, что патология не доставляет неудобств и не влияет на качество жизни, однако очаги поражения не рассасываются, т. е. ремиссию ожидать также не следует.