Особенности развития синдрома Протея и его лечение

Редкое генетическое заболевание — синдром Протея — почти не изучено медиками и малоизвестно обычным людям. Во всем мире живет всего около 120 человек, которые имеют признаки синдрома. Но некоторым родителям приходится узнавать про этот страшный диагноз в первые годы жизни своего ребенка.

Синдром Протея — генетическая аномалия

Древнее морское божество, известное из мифологии под именем Протей, обладало способностью менять форму тела. Из-за схожих необычных проявлений это название дали и сложному генетическому синдрому. Но о том, что это такое, известно очень незначительному количеству людей во всем мире.

Под красивым названием скрывается редкая генетическая аномалия. В результате частичной мутации гена АКТ1, отвечающего за выработку белка, который стимулирует рост тканей, происходит ненормальное разрастание отдельных участков тела человека. Как у мифического Протея, у больного меняется внешний облик. Но контролировать процесс изменений не может ни пациент, ни врачи.

Коварство заболевания состоит в том, что генетическая аномалия не выявляется анализами крови во время внутриутробного развития плода. Она становится заметной в начале жизни малыша.

До 2-летнего возраста ребенок с синдромом Протея приобретает ряд внешних признаков, по которым врач может сделать вывод о наличии болезни и отправить больного на обследование.

Как определить заболевание?

До того как синдром Протея начнет проявлять себя внешне, определить наличие мутировавших генов не удается. Поэтому определение болезни проводят уже на стадии возникновения первых симптомов. Но даже эти признаки достаточно разнообразны и затрудняют диагностирование синдрома.

Фото. Деформация головы при синдроме Протея

Среди внешних проявлений у ребенка могут обнаружиться:

• утолщение подошвенной части стопы;
• слишком быстрый рост конечностей;
• искривление пальцев рук;
• кожные новообразования;
• местное изменение окраски кожи.

Очень заметным оказывается неравномерный рост тканей на лице: косметический дефект и заставляет родителей впервые обратиться к врачу. Как выглядит человек, пораженный синдромом Протея, можно увидеть на фото.

Есть и более опасные, хотя и скрытые от глаз симптомы. Гипертрофия или атрофия тканей внутренних органов может привести к тяжелым последствиям:

• сдавливание нервов или спинного мозга разросшимися тканями чревато неврологическими нарушениями;
• образование неконтролируемо разрастающихся новообразований (как при онкологии);
• недостаток развития костной или мышечной ткани опасен самопроизвольными переломами или дегенерацией конечностей;
• риск развития тромбоза из-за постоянного сдавливания сосудов в пораженной конечности или органе;
• слепота из-за давления на глазной нерв;
• сколиоз.

Все эти состояния отрицательно влияют на качество жизни пациента, создавая трудности в передвижении и общении со сверстниками в детстве и юности. Синдром Протея сам по себе не вызывает слабоумия или других нарушений интеллекта. Больные люди могут оказаться и очень активными, творческими натурами, как М. Селларс, которая проводит кампанию в поддержку таких же, как она сама. Но отношение к больным с дефектами внешности ставит их в положение изгоев даже в либерально настроенных развитых странах.

Как лечат синдром?

На настоящий момент заболевание считается неизлечимым. Медики пока не знают даже причины возникновения мутации гена. Поэтому лечение, которое получают пациенты с синдромом Протея, направлено на устранение его проявлений.

Внешние дефекты, которые не опасны для общего состояния, требуют такого же внимательного отношения, как и незаметные, но опасные внутренние разрастания тканей. Во многих случаях врачи проводят удаление кожных новообразований (липомы, невуса или гемангиомы) при помощи лазерной техники. При обнаружении внутренней опухоли или кисты проводят хирургическую операцию. После этого пациент должен находиться под постоянным наблюдением онкологов, чтобы у врачей была возможность вовремя обнаружить начало новых разрастаний тканей.

При симптомах, выражающихся в разрастании костной ткани лицевого отдела черепа, необходимо вмешательство ортодонта. Врач может скорректировать прикус и улучшит работу челюстного аппарата. Отчасти это решает и некоторые проблемы с внешностью пациента.

Ортопедические методы лечения применяются в случае поражения опорно-двигательного аппарата. Скорректировать разную длину ног, привести в относительно нормальный вид искривленные пальцы можно только хирургическими методами.

Для предотвращения нарушений венозного кровообращения и профилактики тромбоза врач может назначить антикоагулянты. Отечность тканей, вызванная сдавливанием кровеносных и лимфатических сосудов, может устраняться и медикаментозным, и хирургическим путем.

Самое важное при лечении — помнить о том, что ценность личности не в ее внешности. С пациентами, которые нуждаются в психологической помощи, должен работать специалист соответствующего профиля. Психотерапевтические методы лечения в большинстве случаев оказываются полезны больным не менее, чем исправление телесных недостатков.

Родственникам ребенка, у которого наблюдаются первые признаки заболевания, нужно ясно понимать и то, что самолечение никаких результатов принести не сможет. Обращение к народным целителям приведет к упущенной возможности исправить дефект скелета или кожи в самом начале развития недуга. При генетической аномалии бесполезны молитвы или заговоры.

Как уберечь своего будущего ребенка от заболевания?

Изучение болезни проводят медики разных стран, но единственное, что пока достоверно известно, — это причина возникновения основного симптома болезни.

Изменения роста тканей вызваны генетической мутацией. Но факторы, которые влияют на появление «неправильного» гена, в настоящее время не установлены.

В связи с этим невозможна и профилактика болезни. Синдром может поразить любого ребенка, и зависимости от вредных привычек его родителей при этом нет. Но заболевание это очень редкое, столкнуться с ним напрямую достаточно сложно.

Изучение генома человека и заболеваний, связанных с изменениями наследственности, происходит очень интенсивно. Возможно, в ближайшем будущем врачам удастся обнаружить фактор, влияющий и на мутацию гена АКТ1. Исследования помогут предупредить, вовремя обнаружить и вылечить даже такое редкое и необычное заболевание.